46 хромозома съдържат цялата наследствена информация

Следователно не съществува един единствен ген, който сам да определя височината и строежа на човешкото тяло. Многообразието на „участвуващите“ гени обяснява голямото многообразие на формите— например при потомците на едно и също семейство. Освен това тук се явява и обстоятелството, че наследените качества на детето се определят както от майчиния, така и от бащиния наследствен дял. Всички хромозоми в клетките на човешкия организъм са двойни, те се явяват като двойки хромозоми. По време на развитието и узряването на семенните клетки и яйцеклетката този двоен (диплоиден) хромозомен набор се разделя (хаплоид). Докато останалите клетки на организма притежават 46 хромозома (22 двойки хромозоми и 2 полови хромозома), яйцето и семенната клетка имат само по 23 (22 плюс 1 полов хромозом). При оплождането, когато яйцеклетката и семенната клетка се сливат, се образува наново една клетка с 46 хромозома, като във всеки от 23-те хромозомни чифта единият „партньор” произлиза от майчиния, а другият от бащиния организъм. По такъв начин майчините и бащините качества могат взаимно да се повлияват, засилват, изличават, потискат. Едното качество — например черният цвят на косите — може да е по-силно (доминантно) и да потиска по-слабото (рецесивното) качество — руси коси. Един пример: наследяването на кръвните групи.

Ако единият родител притежава кръвна група В, а другият — кръвна група 0, то потомците могат да имат кръвна група В (ако това качество се наследи от единия родител), тъй като качеството 0 в такъв случай се потиска от В. Но те могат да имат и кръвна група 0, ако единият родител не е чист носител (хомозиготен) на групата В, а единият му хромозом от съответния чифт носи качеството В, а другият — 0. При „разцепването“ на хромозомната двойка едната полова клетка получава В, а другата 0. Ако се срещнат две клетки с група 0, го възниква „новото“ качество — кръвна група 0, но ако едната клетка съдържа В, потомците ще имат кръвна група В. Или ако бащата има кръвна група А В, а майката — 0, децата могат да имат само група А или В, защото само единият от тези хромозоми може да се наследи, а пък той потиска майчината група 0.

По сроден начин протича оформянето на различните белези и при унаследяването на останалите качества.
Въпреки почти „недопустимото“ опростяване при излагането на този процес може би все пак трябва да обясним защо децата от едно и също семейство, както и децата в сравнение с родителите се различават по определени белези, при все че „наследствената маса“ би трябвало да бъде една и съща (разбира се, при условие и родителите да са едни и същи). Големият брой на гените
— смята се, че са много повече от 50 000
— е причината за многобройните възможни комбинации.

Схематичното представяне на наследствения процес ясно показва разпределението на наследствените качества във всяко следващо поколение. Такива наблюдения е правил още монахът Грегор Мендел. Но при изучаване наследствеността при човека трябва да се взимат под внимание несравнимо по-голямата й сложност и взаимодействието между всички фактори. Учението за наследствеността при човека (човешката генетика) междувременно се разви като самостоятелна научна дисциплина. Тя се стреми да разкрива причините и условията за поява на наследствени болести, да преценява риска за възникване на такива, да разработва методи за ранна диагноза и целенасочено лечение на тези смущения и най-после да разяснява риска от заболяване при децата на онези болни родители, които въпреки всичко искат да имат деца.

Важен метод на работа в хуманната генетика е хромозомният анализ. С помощта на специална оцветителна техника могат да се видят хромозомите в човешки клетки (напр. бели кръвни клетки). Микроскопските образи се фотографират, увеличават, сглобяват се под формата на „хромозомни карти“ и се анализират. Въпреки че с тази търсеща методика не може да се определи точната локализация на определени наследствени белези или аномални наследствени структури, все пак това изследване ни дава указания за някои наследствено обусловени смущения. Така например един хромозом № 2 в повече доказва наличието на една болест, наречена синдром на Даун (по-старият термин е „монголоидизъм“). По хромозомния набор може да се определи и същинският пол при т.нар. хермафродити. Съществуват смущения в половата диференциация, при които определянето на „ядрения пол“ е абсолютно необходимо.

В клетките на човешкото тяло се съдържат по 46 хромозома. Промените в тази цифра са патологични. Двадесет и третият чифт са половите хромозоми (X- и У-хромозом). Те определят още в момента на оплождането пола на детето. Яйцеклетката винаги съдържа един X- хромозом. Това е „женският“ хромозом, който се среща като XX в соматичните клетки на женския организъм. Семенните клетки съдържат или един Х-, или един У-хромозом в зависимост от това, каква клетка се е получила при разцепването на диплоидния (двойния) хромозомен набор от мъжката ХУ-клетка.

Ако един Х-хромозом на семенната клетка се слее с женския Х-хромозом, създава се същество от женски пол (XX).
Ако Х-хромозомът на яйцеклетката се срещне с един У-хромозом, възниква тип ХУ, значи потомък от мъжки пол.
Интересно е да се знае, че като резултат от някои смущения броят на половите хромозоми може и да се увеличи. Възникват вродени болестни състояния, които, при все че рядко се срещат, разкриват някои интересни механизми на наследствеността и дават указания за значението на отделните хромозоми. Определени болестни състояния настъпват при следните аномални хромозомни набори:
X (само един хромозом X): синдром на Улрих — Търнер (смущения в женското развитие и в половата функция),
ХХУ: синдром на Клайнфелтер (стерилитет, евнухоиден костен строеж и др)
ХУУ: синдром ХУУ — видимо мъжки тип,
XXX: свръхженски.
ХХХУ: синдром троен ХХХ-У — въпреки доминиращите Х-хромозоми мъжки тип, стерилен, и т.н.
Освен неправилен брой хромозоми съществуват и смущения в самите хромозоми (пречупване на хромозом, завъртане, неправилно положение, мутации), които водят до увреждания в наследствената субстанция. Най-новите данни показват, че за около 20 000 болести — най-редки смущения в обмяната на веществата — наследствеността е или причина, или придружаващ причинен фактор.

В биологията сега вече е възможно с помощта на научни методи целенасочено да се въздействува на хромозомите, например чрез съединяване на различни парченца, чрез отцепване на хромозомни частици, чрез вмъкване на наследствена субстанция с бактериофаги в бактериални хромозоми и др.
Разните сензационни представи, че било възможно специално да се „отглеждат“ човешки наследствени качества и по този начин да се създават един вид свръхчовеци посредством изкуствено отглеждане и експериментално оплождане, са засега все още плод на фантазията. Понастоящем като реална перспектива се очертава възможността чрез въздействие върху хромозомите в бъдеще от наследствено обременени родители да се получи здраво потомство. Но и това все още са мечти въпреки някои сензационни съобщения по този въпрос.

Като наследствени са известни например следните болести:
Хемофилия — опасна склонност към кръвоизливи, която се предава чрез X- хромозома. Жените (Х-хромозом) предават заболяването, а мъжете боледуват. Тъй като това заболяване е рецесивно, следователно се потиска от един здрав Х-хромозом, на теория жените биха могли да боледуват само ако получеха два болни Х-хромозома, един „майчин“ и един „бащин“. Но възможностите една болна от хемофилия жена да ражда са само теоретически (кръвоизливи!), така че боледуват мъжете, макар че за това наследствено качество отговаря женският Х-хромозом.
Червено-зелена слепота — също засяга предимно мъжкия пол.
Синдром на Хърлер, синдром на Хънтер — патологично натрупване на въглехидратоподобни вещества (мукополизаха риди) в телесните клетки.
Албинизъм — вродена липса на пигмент („бяла“ коса, чисто бяла, непотъмняваща кожа, „червени“ очи поради липса на пигмент в ириса и други подобни).
Синдром на Марфан — „паяковидни“ пръсти и други аномалии.
Неврофиброматоза — ясно забележими възелчета по кожата.
Синдром на метхемоглобинемия — аномалия в състава и функцията на червеното кръвно багрило.
Сърповидноклетьчна анемия — изменение във формата на червените кръвни телца като последствие от аномалии в хемоглобина. Тъй като тези пациенти са по-резистентни спрямо малария, в маларийни райони, като например в Африка, се е дошло до „подбор“ и зачестяване на тази аномалия. Едната болест практически създава по-добри предпоставки за преодоляване на другата, по-опасната (малария). Но това важи само за „леката “ форма. Ако заболяването се появи у хомозиготни ( = чиста наследственост) личности, ако значи и двата хромозома притежават това качество, възниква тежко малокръвие с безброй усложнения.
Фенилкетонурия. Това наследствено заболяване е придобило особено значение, защото то е станало нещо като модел за борба с наследствените смущения в обмяната на веществата. Заболяването причинява аномалии в обмяната. Поради липса на ензима фенилаланинхидроксилаза аминокиселината фенилаланин не може да се разгражда правилно. Фенилаланинът и неговият разграден продукт фенилпирогроздената киселина, се натрупват в организма. Тази субстанция спъва обмяната в нервните клетки, така че се идва до тежки смущения в умственото развитие (пирогроздена идиотия, или болест на Фьолинг).
Ако това смущение в обмяната се диагностицира навреме, то посредством специална, бедна на фенилаланин диета, проведена до края на пубертета, може да се постигне едно почти нормално развитие. В ГДР на всички новородени се провежда кръвен тест (тесг на Гутри), с който навреме се диагностицира заболяването (то се среща при едно на около 9000 новородени).

От голямо значение за медицината е въпросът, дали и такива чести болести като рак, диабет, високо кръвно налягане и др. притежават наследствена компонента. Докато за рака — поне за честите и опасни форми — едно наследствено обременяване може до голяма степен да се изключи, то за захарната болест и другите смущения се смята, че вероятно се наследява или поне залага още при вътреутробното развитие Предразположението към болестта. Дали тя по-късно действително ще се появи, това зависи от други фактори (начин на живот, други заболявания).

Също и при болести като изкривяване на ходилото, шизофрения, заешка устна, стеснение на изхода на стомаха и много други известна роля играе многообразието от комбинации на генетични фактори, така че тези болести в някои семейства се срещат по-често, без да може да се открие една точно определена наследственост.

Предпазването от наследствено заболяване е, разбира се, трудно. То започва с изключване на вредните фактори от околната среда, които могат да доведат до смущения в генетичните информации (мутагени). С помощта на тестови системи за разпознаване на подобни фактори (например проверка на нови лекарствени средства и др. подобни) такива вредни въздействия могат да се открият навреме. За генетичната консултация има значение и откриването на носители на определени наследствени информации с потенциално патологично значение (хетерозиготи), които сами не са засегнати от болестта (напр. хемофилни майки). Децата на такъв носител с голяма вероятност ще заболеят от тази „скрита“ болест. Изследването на хромозомния набор при фегуси на възраст 12 седмици (амниоцентеза: пункция на околоплодна течност, изследване на съдържащите се в нея фетални клетки) дава възможност при дадени показания да се определи рискът от заболяване. През следващите години човешката генетика сигурно ще бележи по-нататъшни успехи в премахването на наследствените болести, въпреки че едно целево въздействие върху наследствените качества в близко време не се очаква.

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *

Медицинска енциклопедия © 2018 Frontier Theme